278000; 10q24-q25; ¦кислая липаза ¦в 2 случаях;миссенс -2;¦Klima et
al.,1993 ¦
LIPA.4; 36 кб;10 экз.¦-A ¦инсерция 1 н. - 1. ¦
¦
---------------------+--------------+-----------------------+---------------
---------+
Галактосиалидоз, ¦Преим.в Японии¦Делеция экз.7 (сплайс.)¦Galjard et
al.,1988 ¦
¦Протективный ¦-мажорная у взрослsх в ¦Wiegant et
al.,1991 ¦
256540; 20q13.1; ¦белок бета га-¦Японии; миссенс -6; ¦Takano et
PPGB.7; мРНК - 2 кб ¦лактозидазы452¦F412V - в 2 случаях ¦Zhou et
Ганглиозидоз GMI; му-¦Неизвестно ¦Миссенс -10; дуплик.-2;¦Oshima et
кополисахаридоз 1YB, ¦ ¦I51T и R201C-мажорные в¦Noshimoto et
230500; 3p21.33; ¦Галактозидаза ¦в Японии, R482H и W273L¦Suzuki et.
GLB1.12; кДНК - 2кб ¦бета-1; 677¦мажорные в Европе ¦Mosna et
al.,1992 ¦
Ганглиозидоз GM2-I, ¦1 : 300 000; у¦Миссенс-34;дел.-8;инс.-¦Proia et
al.,1987 ¦
варианты B,B1 и псев-¦евреев 1:3 000¦2;сплайс.-8; Мажорные:у¦Myerowitz et
до AB;Тея-Сакса б-знь¦Гексозаминида-¦евреев-инс.4 н.-70%,спл¦Arpaia et
272800; 15q23-q24; ¦за A, альфа ¦айс.-20%;G269S-взр.-20%¦Navon et
al.,1989 ¦
HEXA.52; 35 кб, 14экз¦ 529¦не евреи - R247W - 32% ¦Triggs-Raine
et al.,1992¦
Ганглиозидоз GM2, тип¦1 : 300 000 ¦Миссенс -5; делеции -2;¦Proia: 1988
II,Зандхоффа болезнь,¦ ¦инсерции - 2; Мажорные:¦Neote et
al.,1990 ¦
268800; 5q13; ¦Гексозаминида-¦16-кб делеция 1-5 экз.-¦Wakamatusi et
HEXB.9; 40 кб, 14экз.¦за B,бета; 556¦27%;делеция 50кб; P417K¦McInnes et
Ганглиозидоз-GM2, AB ¦Очень редко ¦Миссенс -3: C107R; ¦Heng et
вариант, ¦ ¦R169P; C138R (1 пациент¦Schroder et
272750; q31.3-q33.1;¦GM2-активатор-¦гомозиготен) ¦
GM2A.3; ¦ный белок; 193¦ ¦
Гоше болезнь; глико- ¦1:600 у евреев¦Миссенс -30;инс.-1;деле¦Sorge et
al.,1985 ¦
сфинголипидоз, ¦изол. в Швеции¦ции-3;сплайс.-1; Мажор-¦Sorge et
230800; 1q21; ¦Глюкоцеребро- ¦ные (98%):N370S, L444P,¦Beutler et
GBA.36; ¦зидаза; 644¦R463C,84insG;IVS2+1 G-A¦Horowitz et
al.,1994 ¦
Лейкодистрофия глобо-¦1 : 50 000 в ¦Нонсенс мутация:E369TER¦Zlotogora et
ид-клеточная, Краббе,¦Швеции ¦ ¦Sakai et
245200; 14q21-q31; ¦Галактозилцера¦ ¦
GALC.1; кДНК -3.78 кб¦мидаза 669¦ ¦
Лейкодистрофия ¦1 : 100 000 ¦Миссенс -7; делеции -2;¦Stein et
метахроматическая, ¦ ¦сплайс. -2; регулят. -1¦Polten et
250100; 22q13.31-qter¦Арилсульфатаза¦Мажорные:P426L и сплайс¦
ARSA.12; 8 экз¦A 507¦2 -70%, регулят. - 1-2%¦
Лейкодистрофия мета- ¦Редко ¦Миссенс -4: T23I,T216I,¦Rorman et
хроматическая, SAP1 ¦ ¦C241S,F385C; ¦Wenger et
деф.; Гоше б-нь, ¦ ¦инсерция 33 н. -1; ¦
176801; 10q21-q22; ¦Просапозин ¦регуляторная мутация в ¦
PSAP.6; 20 кб, 13экз.¦ 511¦инициирующем кодоне -1 ¦
Лизосомальной кислой ¦ ¦ ¦Pohlmann et
фосфатазы деф., ¦Кислая фосфата¦ ¦
171650; 11p12-p11; ¦за 2, лизосом-¦ ¦
ACP2.; кДНК-2.1 кб ¦ная 423¦ ¦
Липидоз сфингомиелино¦Редко ¦Миссенс - 8; делеции -3¦Quintern et
вый;Ниманна-Пика бо- ¦ ¦Мажорные:тип A евреи: ¦Levran et
лезнь,тип A/B, ¦ ¦R496L,L302P,дел.1н.P330¦Schuchman et
257200; 11p15.4-p15.1¦Сфингомиелина-¦в комплексе 65%; тип B ¦Suchi et
al.,1992 ¦ ¦
SMPD1.11; ¦за 629¦Сев.Африка R608del->80%¦Takahashi et
Ниманна-Пика болезнь,¦Очень редко ¦ ¦Carstea et
тип C, ¦ ¦ ¦Kurimasa et
al,1993 ¦
257220; 18p; ¦ ¦ ¦
NPC.; ¦ ¦ ¦
Ниманна-Пика болезнь,¦Очень редко ¦ ¦Winsor et
al.,1978 ¦
тип D, ¦ ¦ ¦
257250; ¦ ¦ ¦
¦ ¦ ¦
Маннозидоз, альфа B, ¦50-100 случаев¦ ¦Kaneda et
лизосомальный, ¦Лизосомальная ¦ ¦
248500; 19p13.2-q12;¦альфа-D-манно-¦ ¦
MANB.; ¦зидаза B ¦ ¦
Маннозидоз, бета, ¦Очень редко ¦ ¦Lundin,1987
¦Лизосомальная ¦ ¦
248510; chr.4?; ¦бета маннози- ¦ ¦
MANB1.; ¦даза ¦ ¦
MASA синдром (сложная¦Редко ¦ ¦Schrander-
Stumpel ¦
спастическая парапле-¦ ¦ ¦et al.,1990
¦ ¦
гия), 303350; Xq28; ¦Маннозосвязыва¦ ¦Rosenthal et
MASA.; ¦ющий лектин248¦ ¦
Мукополисахаридоз 1; ¦1:100 000, ¦Нонсенс -4; миссенс -3;¦Scott et
Гурлера синдром;Шейе,¦1:600 000-Шейе¦сплайс. -1; дел. 1н. -1¦Scott et
252800; 4p16.3; ¦Альфа-L-идуро-¦Мажорные: W402X (31%), ¦Moskowitz et
IDUA.9; 19 кб, 14экз.¦нидаза 653¦Q70X (15%), P533R (3%) ¦Scott et
Мукополисахаридоз II;¦1:70 000 в Из-¦20% -крупные делеции,из¦Wilson et
Хантера синдром, ¦раиле ¦них 4,5 % -всего гена; ¦Bunge et
309900; Xq28; ¦Идуронат-2- ¦делеции 1-3н-7;миссенс-¦Flomen et
IDS.29; 24 кб, 9 экз.¦сульфатаза 550¦13;нонсенс -4;сплайс.-5¦Hopwood et
Мукополисахаридоз ¦1 : 24 000 в ¦ ¦Kresse et
al.,1971 ¦
IIIA,Санфилиппо синд-¦Нидерландах ¦ ¦
ром A, 252900; ¦(все типы A-D)¦ ¦
Мукополисахаридоз ¦Наиболее часто¦ ¦Pande et
IIIB,Санфилиппо синд-¦на юге Европы ¦ ¦
ром B, 252920;Chr.17?¦ ¦ ¦
Мукополисахаридоз III¦Редко ¦ ¦Zaremba et
C, Санфилиппо синдром¦ ¦ ¦
C, 252930;Chr.14 или ¦ ¦ ¦
21?; ¦ ¦ ¦
Мукополисахаридоз III¦Редко ¦ ¦Robertson et
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73
