предрасположенности к нему. К настоящему времени идентифицировано лишь 11

локусов генов, контролирующих некоторые клинические формы эпилепсии

преимущественно детского возраста, например, доброкачественную семейную

эпилепсию новорожденных, абсансную эпилепсию (пикноэпилепсию),

миоклоническую эпилепсию Янца и др. Однако, параллельно и немедленно

выяснилось, что даже эти немногочисленные чисто наследственные формы

эпилепсии оказались этиологически гетерогенными, и во многих семьях

развивались без обнаруженных в других семьях локусов генов.

Полигенное наследование предрасположения к эпилепсии состоит в

передаче определенной совокупности конституциональных факторов в ряде семей

популяции. Оно проявляется особым, пароксизмальным типом реагирования мозга

в ответ на возмущения гомеостаза факторами среды и имеет, таким образом,

предпочтительно патогенетическое, нежели прямое этиологическое значение.

Полигенное наследование предрасположенности к заболеванию при решающем

воздействии на его проявление факторов среды, соответствует критериям

мультифакториальных заболеваний, к которым относят и эпилепсию [Lanz D. et

al., 1986].

Органическое повреждение мозга по общепринятому мнению является

основной и самой частой причиной эпилепсии, причем у детей мозг

повреждается, главным образом, в период беременности и родов, посредством

воздействия на организм матери и мозг ребенка многочисленных патологических

факторов, которых насчитывают несколько десятков. Кроме традиционных

факторов риска по эпилепсии, таких как асфиксия, внутричерепная родовая

травма, угроза прерывания беременности и др., вызывающих клинически

очерченные варианты пре- и перинатальной энцефалопатии, в настоящее время

большое значение в этиологии эпилепсии придается и субклиническим

повреждениям мозга. Установлено в частности, что аномальная нейрональная

миграция, начинающаяся уже на 8 неделе гестации приводит к эктопии

коркового вещества, микродисплазии и гетерогенезу коры больших полушарий.

Эти участки локальной корковой микродисплазии могут быть настолько малы,

что далеко не всегда фиксируются компьютерной томографией, однако доказано,

что именно они могут быть источниками эпилептогенеза [Гусев Е.И., Бурд.

Г.С., 1994; Coc Ch.J., 1989]. Исключительно важная роль органических

повреждений мозга в происхождении эпилепсии подчеркивается некоторыми

авторами в определении заболевания. Так, например, видный отечественный

эпилептолог А.И. Болдырев [1984] определяет эпилепсию как «вторую болезнь,

развивающуюся в стадии резидуальных явлений органического повреждения

мозга».

В наших собственных наблюдениях, на материале 460 детей больных

эпилепсией, основным этиологическим фактором заболевания являлось

органическое повреждение мозга, выявленное в анамнезе 82% больных, причем у

62,9% из них оно было получено в периоде беременности и родов и

идентифицировано в качестве клинических вариантов пре- перинатальной

энцефалопатии по данным истории развития ребенка и у 19% больных –

перенесено в постнатальном периоде.

В соматическом статусе обращали на себя внимание разнообразные малые

аномалии развития. Они обнаружены в количестве 5 и более у 95% больных и

косвенно указывали на возможность малого дисэмбриогенеза мозга.

При объективном неврологическом исследовании очаговые неврологические

симптомы обнаружены у всех больных. В 80% наблюдений они были

немногочисленны, носили рассеянный двухсторонний характер и в 20% –

составили легко выраженные неврологические синдромы – негрубые гемипарезы,

нарушения равновесия и координации движений, черепной иннервации, функции

речи. Дополнительными методами исследования органическая природа

заболевания подтверждена у 66% больных. Речь шла чаще всего о

рентгенологических признаках внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и

изменениях контуров боковых и третьего желудочков мозга, локальном или

диффузном расширении подоболочечных пространств, косвенно

свидетельствовавших о явлениях атрофии вещества больших полушарий.

У 34% больных органическое повреждение мозга сочеталось с

наследственным фактором, который был представлен осложнением семейного

анамнеза по эпилепсии (14%) и по другим ЦП – (20%).

У 18% больных этиология заболевания не была выявлена с

определенностью, однако, косвенные признаки указывающие на возможность

перенесенного органического повреждения мозга были и у этих больных. Они

состояли в наличии рассеянной очаговой неврологической симптоматики, 5 и

более малых аномалий развития, общих инфекционных заболеваний и ушибов

головы в анамнезе, оценке общего состояния по шкала Апгар при рождении

ребенка в 7-8 баллов и др.

Эпилепсия является также полипатогенетическим заболеванием. Общими

патогенетическими факторами ЭП являются эпилептический очаг, эпилептическая

готовность мозга и пусковой фактор. Весьма схематизированные представления

о патогенезе заболевания в целом, и особенно в случаях прогрессирующего

течения, предполагают последовательную цепь патофизиологических явлений:

эпилептический неврон- – эпилептический очаг – эпилептическая система –

эпилептический мозг. Перечисленные понятия являются преимущественно

нейрофизиологическими категориями, однако в формировании каждого из них

принимают участие и многие другие факторы в качестве самостоятельных

звеньев патогенеза: эндокринные, иммунологические, нейрохимические,

возрастные, генетические и др. В целом, традиционная на сегодня схема

патогенеза ЭП и эпилепсии представляет собой лишь конечный результат

сложного, динамического взаимодействия индивидуальной для каждого больного

констелляции интимных процессов, развертывающихся на молекулярном,

внутриклеточном, межнейрональном, системном и организменном уровнях и

подлежащих дальнейшему изучению.

История создания классификации эпилепсии отражает как естественные

трудности этого процесса, так и последовательное применение ее ведущих

принципов: этиологического, патогенетического, топографо-анатомического и

клинического.

По этиологическому принципу в течении продолжительного времени

выделяли две формы эпилепсии: симптоматическую, вызванную экзогенным

повреждением мозга и генуинную, к которой относили все формы заболевания не

связанные с явным органическим повреждением мозга. Другую разновидность

классификации заболевания по этиологическому принципу предложил J. Bancaud

[1976], выделивший функциональные и органические эпилепсии. К

функциональным автор отнес формы вызванные наследственными, метаболическими

и эндокринными факторами, а к органическим – эпилепсии связанные с

органическими поражениями мозга инфекционной, травматической, токсической,

сосудистой этиологии и др.

Классификацию эпилепсии по патогенетическому принципу разработал F.

Servit [1963]. В ее основе лежит различное сочетание трех факторов:

эпилептической готовности мозга, эпилептического очага и внешнего

раздражителя. В зависимости от преобладания того или иного фактора в

патогенезе припадков автор выделил три формы эпилепсии: первичную,

фокальную и рефлекторную.

Топографо-анатомический принцип основан на локализации эпилептического

очага в мозге и находит отражение в соответствующих терминах: лобная,

височная, теменная, затылочная, лимбическая, роландическая эпилепсия и др.

Клинический принцип классификации отражает клинику и название припадка

в соответствии с классификацией, наличие обострений и ремиссий, характер и

степень нарушения психики, течение заболевания.

Некоторые авторы классифицируют эпилепсию по возрастному признаку,

выделяя при этом эпилепсию новорожденных, эпилепсию детского возраста,

эпилепсию взрослых и старческого возраста.

Многообразие принципов классификации отразилось и на терминологии.

Так, например, ряд зарубежных авторов для обозначения различных форм

заболевания применяют множественное число – «эпилепсии» [Aird R.W., 1984;

Bancaud J., 1976; Gastaut H., 1970; Matthes. A., 1984 и др.]. Другие

зарубежные авторы и отечественные эпилептологи, включая и автора настоящего

издания говорят об эпилепсии как о единой болезни, имеющей большое

количество этиологических, топографо-анатомических, клинических и

возрастных вариантов заболевания [Болдырев А.И., 1990; Карлов В.А., 1990;

Majkowski J., 1979,1986; Wolf P., 1984 и др.].

Комплексную классификацию, основанную на этиологическом,

патофизиологическом и клиническом принципах разработал Gastaut H. [1969].

Автор выделил три группы эпилепсий: парциальные, первично-генерализованные

и вторично-генерализованные. Каждой из них соответствуют основные признаки

заболевания: этиология, данные неврологического исследования, клиника

припадков, возраст начала заболевания и данные ЭЭГ. Последняя международная

классификация эпилепсии 1989 года основана также на двух известных

принципах: этиологическом и патофизиологическом [Бурд Г.С., 1995; Roger J.

et al., 1992]. По этиологическому принципу выделена симптоматическая,

идиопатическая и криптогенная эпилепсия. Симптоматическая эпилепсия вызвана

известными или предполагаемыми органическими повреждениями мозга. В

происхождении идиопатической эпилепсии главное значение придается

предполагаемой наследственной предрасположенности. Криптогенная эпилепсия

(болезнь с не установленной, скрытой причиной) более тяготеет к

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34