2. Межхромосомные:
а) транслокация - обмен участками негомологичных хромо-
сом
3. Комбинированные.
_К геномным мутациям . относят:
1. Анеуплоидию, т.е. изменение количества отдельных хромо-
сом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисо-
мия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так на-
зываемый несбалансированный хромосомный набор.
2. Гаплоидию.
3. Полиплоидию.
Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение
числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с
диплоидным.
_Типы наследования .:
1. Аутосомно-доминантный - гомозигота АА часто приводит
к нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, геме-
ралопия, арахнодактилия.
2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследова-
ния). При гетерозиготности клинические проявления ма-
ло выражены (например, эссенциальная гиперхолистери-
немия); в случае гомозиготности - выраженная форма
патологии ( напр. ксантоматоз).
3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически про-
является в случае гомозиготы аа. Наследуются - фенил-
кетонурия, алкаптонурия, галактоземия.
4. Наследование в связи с половыми хромосомами:
а) через гомологические участки X- и Y- хромосом оди-
наково у разных полов. Наследуются пигментная ксеро-
дерма, спастическая параплегия;
б) галандрическое наследование (через негомологичный
участок Y-хромосомы). Передаются болезни от отца к
сыновьям - волосатость ушей, перепонки между пальца-
ми;
в) через негомологичный участок Х-хромосомы. Наследу-
ются рецессивные для женщин и доминантные (в силу ге-
мизиготности) для мужчин заболевания - гемофилия,
дальтонизм, ихтиоз;
г) наследование через плазмогены (гены цитоплазмы яйцек-
летки), например, синдром Лебера (атрофия зрительного
нерва).
5. Мультифакториальный тип наследования, при котором вы-
сока вариабильность соотносительной роли генетических
и средовых факторов. Отмечается при различных хрони-
ческих неспецифических заболеваниях.
Частота наследственных болезней определяется факторами,
вносящими, либо элиминирующими аномальные гены из популяции -
например, мутационный процесс и миграция населения.
Имеют значение также и факторы, смещающие равновесие
генных частот. Родственные браки, например, приводят к гомо-
зиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более
частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды
отбора, значимые для человека - это отбор против гетерозигот
(например, резус - конфликт матери и плода) и отбор против
гомозигот (серповидноклеточная анемия и талассемия).
_ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ.
_Повреждение .-типовой патологический процесс,проявляющий-
ся нарушением структурной и функциональной организации живой
системы, вызванным различными причинами (А.П.Авцын, В.А.Шах-
ламов,1979).
_Физиологическое повреждение - .обусловлено процессами ес-
тественного распада и регенерации клеток (при старении, дли-
тельном бездействии).
Повреждения могут быть:
1) обратимыми и необратимыми;
2) острыми и хроническими.
_Острое повреждение .проявляется преддепрессивной гиперак-
тивностью (усиление функции органелл, прежде всего митохонд-
рий, и повышенная выработка АТФ), парциальным некрозом (унич-
тожение поврежденной части клетки фагоцитами) и тотальным
повреждением ("агония" и смерть клетки).
_"Агония" клетки - .фаза повреждения, когда еще сохраняет-
ся минимальный градиент концентрации электролитов между клет-
кой и внеклеточной средой. При его исчезновении наступает
СМЕРТЬ КЛЕТКИ.
_По способности к делению различают:
Клетки I категории - к моменту рождения высокоспециали-
зированные, не способны к размножению (например, нейроны коры
головного мозга).
Клетки II категории - высокоспециализированные, не спо-
собны к делению, но в организме имеется механизм для их неп-
рерывного воспроизведения (например, клетки кишечного эпите-
лия).
Клетки III категории - отличаются большой продолжитель-
ностью жизни, сохраняя способность к делению (например, гепа-
тоциты).
_Классификация патологии митоза по И.А.Алову (1972)
1 тип - повреждение хромосом:задержка клеток в профа-
зе;нарушение спирализации и деспирализации хромосом;фрагмен-
тация хромосом;образование мостов между хромосомами в анафа-
зе;раннее разъединение сестринских хроматид;повреждение кине-
тохора.
2 тип - повреждение митотического аппарата:задержка раз-
вития митоза в метафазе;рассредоточение хромосом в метафа-
зе;групповая метафаза;многополюсные митозы;асимметричные ми-
тозы;моноцентрические митозы;К-митозы.
3 тип - нарушение цитотомии:преждевременная цитотомия;за-
держка цитотомии;отсутствие цитотомии.
_Неспецифические проявления повреждения клетки:
- нарушение неравновесного состояния клетки и внешней
среды;
- нарушение структуры и функции мембран:
а) мембранного транспорта,
б) проницаемости мембран,
в) изменение коммуникации клеток и их "узнавания",
г) изменение подвижности мембран и формы клеток (экзот-
ропия,эзотропия,упрощение клеточной поверхности),
д) изменение синтеза и обмена мембран;
- потенциал повреждения (мембранный потенциал) - разность
потенциалов между поврежденной и неповрежденной поверх-
ностями клетки;
- нарушение обмена воды;
- нарушение электропроводности (импеданс тканей);
- нарушение активности ферментных систем клетки (вплоть
до аутолиза клетки);
- уменьшение окислительного фосфорилирования;
- снижение редокс-потенциала;
- ацидоз повреждения (первичный и вторичный);
- изменение сорбционных свойств клетки.
_Лабилизаторы лизосомальных мембран .- микотоксины и эндо-
токсины бактерий, канцерогены,фосфолипазы,активаторы перекис-
ного окисления липидов (ПОЛ),гипоксия, шок и т.п.
_Стабилизаторы лизосомальных мембран .- противовоспалитель-
ные гормоны,холестерол,хлороксин и т.п.
_Лизосомные болезни (болезни ." _накопления ." _, или
тезаурисмозы)
- проявляются дефектом (отсутствием) одного или нескольких
лизосомных ферментов,что ведет к накоплению в клетке ве-
ществ,которые в норме метаболизируются этим ферментом (напри-
мер,гепатозы,гликогенозы и т.д.).
_Физиологическая регенерация .-замена износившихся структур
новыми в течение жизни.
_Репаративная регенерация .- восстановление того или иного
объема погибшей ткани.Может быть _ полной и неполной ..
_Механизмы долгосрочной адаптации клетки к патогенному фа-
_ктору (по Ф.З.Меерсону).
1 - мобилизация функциональной системы,специфически от-
ветственной за адаптацию к данному конкретному фак-
тору;
2 - неспецифическая активация стресс-реализующих систем;
3 - сопряженное усиление физиологической функции и гене-
тического аппарата клетки:усиление синтеза нуклеино-
вых кислот и белков,образующих ключевые структуры
клетки;
4 - формирование системного структурного следа адаптации.
_Феномен адаптационной стабилизации структур (ФАСС) .- про-
является повышенной устойчивостью клеточных структур к пов-
реждению у ранее адаптированных организмов.Важную роль в раз-
витии ФАСС играют т.н. стресс-белки ("белки теплового шо-
ка"),которые предотвращают денатурацию белков мембраны.К сис-
темам клеточной защиты также можно отнести восстановленный
глютатион,естественные структурные антиоксиданты:витамин Е и
холестерин.
_ГИПОКСИЯ.
_Гипоксия - .это типовой патологический процесс, при кото-
ром уменьшается аэробный метаболизм вследствии снижения пар-
циального давления кислорода в митохондриях, т.е. в клетке
уменьшается количество макроэргических соединений и накапли-
ваются продукты анаэробного обмена (Нанн,1969).
_Гипоксия - .состояние, наблюдающееся в организме при неа-
декватном снабжении тканей и органов кислорода или при нару-
шении утилизации в них кислорода в процессе биологического
окисления (Чарный А.М.,1961)
_Гипоксия (кислородная недостаточность) - .это несоответс-
твие между метаболическим запросом и его энергетическим обес-
печением, которое сопровождается временным выходом каких-либо
показателей кислородного гомеостаза из пределов колебаний,
очерченных границами физиологической зоны (Березовский
В.А.,1978).
_Гипоксемия - . недостаточное насыщение крови кислородом.
_Асфиксия .(в переводе с греч. - без пульса) - состояние
гипоксии, сочетающееся с повышением напряжения углекислоты в
крови и тканях.
_Классификация гипоксий (И.Р.Петров):
1. Гипоксия вследствии снижения парциального давления
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
