играют нарушения ферментативной деятельности системы, учавствующей в
образовании жира. В перспективе, для лечения людей, больных диабетом, будут
использовать ферменты, которые осуществляют окисление жирных кислот в
тканях. Сахарный диабет, связанный с нарушением углеводного обмена,
распространён по планете неравномерно. В таких странах, как США, Канада,
Новая Зеландия, Австралия, Россия, Швеция, Дания, Норвегия, Голландия,
Япония, Португалия, Израиль, Испания, Германия это заболевание
распространено настолько широко, что считается социальной болезнью. В мире
насчитывается около 40 миллионов человек, страдающих сахарным диабетом.
Заболевание диабетом встречается и у домашних животных, достигает средней
частоты 1:1000 и проявляется во всех возрастах. Смертность увеличивается с
возрастом. Наследственный характер сахарного диабета подтверждается
многочисленными данными. Описаны родословные семей, в которых заболеванию
сахарным диабетом были подвержены целые поколения.
В 1956 году ученый Каза обнаружил наличие диабета: из 16 обследованных
людей в 4 случаев у двух братьев, в двух случаях у одного из родителей, в
трёх случаях у одного дяди и одного племянника. В семьях обнаруживались
случаи как гипергликемии, так и гипогликимии. Однако формы наследования при
диабете в настоящее время в достаточной мере не выражены.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ
С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ЛИПИДОВ.
К наследственным нарушениям липоидного обмена относится несколько
форм такого рода заболеваний, которые
- 25 -
МИНИСТЕРСТВО ПРОСВЕЩЕНИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.
ПО “ОБЩЕЙ БИОЛОГИИ”
Тема:
УЧЕНИЦЫ 11 КЛАССА “А”
СРЕДНЕЙ ШКОЛЫ № 3
ЛЫСОВОЙ ТАТЬЯНЫ.
ПРЕПОДАВАТЕЛЬ:
КУРЗАНОВА ОЛЬГА ПЕТРОВНА.
г. БРЯНСК
1999 г.
рассматриваются как ретикула-эндотелиоз с нарушением обменных процессов.
Среди них различают болезнь Гоше и болезнь Нимана-Пика с поражением
ретикулярной ткани. Болезнь Гоше характеризуется отложением в клетках
ретикуло-эндотетия цероброзидов. В здоровом организме человека цереброзид в
значительном количестве встречается только в мозгу (8-10% всех липидов); в
печени и селезёнке он отсутствует. При болезни Гоше цереброзиды составляют
6-8% сухого веса печени и селезёнки. Установлено, что в цереброзиде,
накапливающемся при болезни Гоше в селезёнке, в качестве сахарного
компонента имеется не галактоза, а глюкоза.
Различают острую и хроническую формы болезни. Острой формой болезни
поражаются главным образом дети в возрасте около 6 месяцев, хронической –
дети более старшего возраста. Для болезни Гоше характерно изменение со
стороны селезёнки и костей. Кожа лица имеет коричневую окраску, а на нижних
конечностях появляются серые или коричневые пигментации. Костный мозг
увеличивается в объёме благодаря разрастанию в нём клеток Гоше и принимает,
особенно в диафизе бедра, бутылкообразную форму. Наблюдается также
остеопороз костей позвонков, голени, бедра, что является причиной частых
переломов и вывихов. В пунктате грудной клетки обнаруживаются клетки Гоше.
Со стороны крови имеется нормоцитарная анемия с тромбоцитопенией (до 17000
тромбоцитов), лейкопенией (до 900 лейкоцитов). Болезнь Гоше относится к
редким заболеваниям. В мировой практике зарегистрировано 310 случаев этого
заболевания. Заболевание носит нередко семейный характер – заболевают два и
более членов семьи, чаще всего несколько сестёр. Преимущественно болеют
женщины.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ
АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА.
К наследственным болезням аминокислотного обмена относится фенилкетонурия
(фенилпировиноградная олигофрения). Заболевание характеризуется умственной
отсталостью о обусловлено недостаточной активностью
фенилаланина
- 26 -
гидроксилазы, ненормально высоким уровнем фенилаланина в моче и крови, а
также наличием фенилпировиноградной кислоты в моче.
У больного с мочой выделяется большое количество фенилаланина, а также
продуктов патологического обмена в виде фенилпировиноградной кислоты и
фенилмолочной кислоты. При фенилкетонурии количество фенилпировиноградной
кислоты в моче за сутки может достичь 2 г. В основе данного заболевания
лежит отсутствие в печени нормального фермента (фенилаланин-оксидазы),
который при нормальном процессе синтеза является необходимым продуктом
превращения фенилаланина в тирозин. Вследствие этого обмен фенилаланина
сдвинут в сторону образования посредством трансаминирования
фенилпировиноградной кислоты, которая в организме не распадается с
необходимой интенсивностью и выделяется с мочой. Наследуется фенилкетонурия
по аутосомно-рецессивному типу.
МИНИРАЛЬНОГО ОБМЕНА.
Некоторые болезни минерального обмена имеют наследственный характер. К
ним относится гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-
Коновалова). Болезнь поражает членов одной семьи, поэтому большинство
авторов относит это заболевание к семейному. Болезнь характеризуется
развитием цирроза печени, в сочетании с деструктивными процессами в
головном мозгу и спинном.
Профессор Н.В.Коновалов на основании собственных исследований раскрыл
этиологию и патогенез гепатолентикулярной дегенерации и выделил новые формы
этого заболевания. В некоторых случаях, болезнь обусловлена нарушением
белкового и минерального обмена и при этом вызывается как экзогенными, так
и наследственными факторами. Профессор Н.В.Коновалов внёс много нового в
отношении установления роли наследственного фактора в этиологии этого
заболевания. Он приходит к выводу, что гепатолентикулярная дегенерация
является наследственным заболеванием, так как в его происхождении
обязательно участие
- 27 -
конституциональных особенностей целого организма, неразрывно связанных с
наследственными качествами.
Конституционными особенностями, создающими предрасположение к заболеванию,
являются функциональные гипотонические расстройства кровообращения,
повышенная склонность к аллергическим реакциям, нарушение медного или
аминокислотного обмена.
В основе наследственного типа гепатолентикулярной дегенерации лежит
дефект в цепи энзиматического синтеза белка церулоплазмина, содержащего
медь с ферментативными свойствами аксидазы. Уровень церулоплазмина в крови
понижен. Учёным Бирном была проведена работа для выяснения того, какой
дефект обмена наследует первично и вторично – обмен меди или обмен
аминокислот при гепатолентикулярной дегенерации. С этой целью автор изучил
взаимосвязь между обменом меди и обменом аминокислотами у больных
гепатолентикулярной дегенерацией, а также у их братьев и сестёр. Применяя
радиоактивный метод исследования (радиоактивную медь), автор установил, что
уменьшение у больных содержания церулоплазмина в сыворотке обусловлено
нарушением синтеза церулоплазмина. Количественным определением аминокислот
в моче было выяснено, что нормальная их экскрекция может наблюдаться,
несмотря на уменьшение количества церулоплазмина в сыворотке. Академик
В.П.Патрунов провёл изучение обмена меди и аминокислот у 10 клинически
здоровых родственников из 7 семей больных гепатолентикулярной дегенерацей,
в эту группу входило 9 братьев и сестёр в возрасте от 9 до 28 лет и их мать
51 года. У всех отмечались те или иные изменения в обмене меди и
аминокислот. Наиболее постоянным было увеличение содержания в моче двух
аминокислот – тирозина и треонина. Ни в одном случае одновременно не
отмечалось повышенного выделения цистина, серина, треонина и тирозина,
лизина, валина, фенилаланина и лецитина, что, по данным В.П.Патрунова,
обнаруживалось у всех больных гепатолентикулярной дегенерацией. Наличие тех
или иных изменений в обмене аминокислот у родственников больных не является
идентичным нарушением аминокислотного обмена при выраженной картине
заболевания. Гепатолентикулярная
- 28 -
дегенерация наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
ПУРИНОВОГО И ПИРИМИДИНОВОГО
ОБМЕНА.
К типу наследственных болезней пуринового и пиримидинового обмена прежде
всего следует отнести подагру. В распространении подагры имеют большое
значение социальные факторы, неполноценное питание, частое употребление
алкоголя и курение.
Клиническая картина подагры в ХХ веке, отличается от подагры, описанной в
прошлом. Так, вместо острых приступообразных форм наблюдается хроническое
течение. Подагра – следствие нарушения нуклеинового обмена, связанного с
усиленным выделением мочевой кислоты и её солей, отложением уратов в хрящах
и других тканях. При этом заболевании отмечается повышенный синтез мочевой
кислоты. Выделяемый с мочой 6-сукцинаминоикрин является промежуточным
продуктом синтеза аденина (пуринового основания ДНК) и 8-окси-7-
метилгуанина. Это свидетельствует о том, что расстройство обмена при
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7
