Заболевание обычно проявляется в младенческом или детском возрасте.
Наблюдается задержка роста, повышенная чувствительность к инфекциям. У
носителей гена серповидноклеточной анемии (гетерозиготность по НЬ8)
клинические признаки заболевания отсутствуют, но повышен риск внезапной
смерти во время тяжелой физической нагрузки. Серповидноклеточная анемия
(гомозиготы НЬ88) характеризуется широким спектром проявлений от редких
нетяжелых до частых угрожающих жизни приступов (см. п. 1У.В.2).
Б. Лабораторные данные. При серповидноклеточной анемии НЬ в пределах
50—100 г/л, при гетерозиготности по НЬ8 его уровень нормальный. Из-за
высокого содержания ретикулоцитов СЭО часто несколько увеличен. Нередко
наблюдается непрямая гипербилирубине-мия и хронический нейтрофильный
лейкоцитоз (10 000—20 000 ней-трофилов в 1 мкл с возрастанием до 30
000—40 000 в 1 мкл во время болевых приступов). Количество тромбоцитов
тоже может быть повышенным. При исследовании мазков периферической
крови выявляется классическая картина искривленных серповидных
эритроцитов; могут наблюдаться также тельца Говелла—Жолли, появление
которых обусловлено функциональным аспленизмом, возникающим обычно к 10-
му году жизни; присутствуют мишеневидные эритроциты, особенно у больных
с генотипом НЬ8С. С помощью электрофореза гемоглобина можно отличить
гомозиготную серповидноклеточ-ную анемию от гетерозиготного состояния
или от других аномалий строения гемоглобина.
В. Лечение направлено на предупреждение острых и хронических осложнений
заболевания. Показано, что гидроксимочевина повышает уровень фетального
гемоглобина и снижает интенсивность гемолиза.
АНЕМИИ, СВЯЗАННЫЕ С КОСТНОМОЗГОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
В основе этой группы АС лежит нарушение (угнетение пролиферации
эритроидных клеток костного мозга, часто в сочетании с нарушением со
стороны других ростков вследствие опухолевого поражения костного мозга
(лейкозы, миелокарциноз), аплазии, миелофиброза, а также при различных
вариантах миелодисплазий (миелодиспластический синдром). В эту группу
условно можно также отнести анемии с более сложными механизмами, одним из
которых является костномозговая недостаточность. К ним могут быть
причислены анемии у больных хронической почечной недостаточностью,
некоторыми эндокринопатиями (гипопитуитаризм, гипотиреоз), гипернефромой.
Основными критериями АС, связанного с костномозговой недостаточностью
являются:
1. Лейкопения (нейтропения), при некоторых формах - лейкоцитоз.
2. Тромбоцитопения.
3. Ретикулоцитопения (при отсутствии признаков гемолиза).
4. Нормохромная анемия.
5. Геморрагический синдром.
6. Инфекционные осложнения.
7. Язвенно-некротические поражения слизистых оболочек.
8. Лимфоаденопатия (при гемобластозах, метастатическом поражении).
9. Спленомегалия (при гемобластозах).
10. Наличие бластных клеток в крови и/или костном мозге (при острых
лейкозах).
11. Бледность костного мозга клеточными элементами, замещение костного
мозга жировой тканью (при апластических анемиях).
12. Замещение костного мозга фиброзной тканью (при миелофиброзах).
13. Отсутствие клеток эритроидного ростка в костном мозге (при парциальной
красноклеточной анемии).
Таблица 4.
Основные заболевания и синдромы, приводящие к анемии вследствие
костномозговой недостаточности
|Основные заболевания и |Наиболее информативные |
|патологические процессы |дополнительные методы исследования |
|Апластические анемии |
|Воздействие миелодепрессивных |Анамнез, исследование костного |
|факторов (бензол, ионизирующая |мозга (трепанобиопсия) |
|радиация, медикаменты) | |
|Наследственная анемия Фанкони |Семейный анамнез, цитогенетическое |
|Парциальная красноклеточная анемия |исследование клеток костного мозга,|
| |трепанобиопсия |
|Идиопатическая апластическая анемия | |
|Гемобластозы |
|Острый лейкоз |Исследование костного мозга |
| |цитологическое и цитохимическое |
|Бластный криз хронического |Анамнез, цитогенетическое и |
|миелолейкоза |цитологическое исследование |
| |костного мозга |
|Хронические лейкозы (миелоидный, |Цитологическое исследование |
|лимфоидный, моноцитарный) |костного мозга |
|Миеломная болезнь |Исследование костного мозга, |
| |электрофорез белков сыворотки и |
| |мочи |
|Лимфогранулематоз и лимфосаркома с |Цитологическое и гистологическое |
|поражением костного мозга |исследование костного мозга, |
| |лимфоузла |
|Миелопролиферативные заболевания |Анамнез, гистологическое |
|(эритремия, сублейкемический миелоз,|исследование костного мозга |
|хронический миелолейкоз) с |(трепанобиопсия) |
|трансформацией в миелофиброз | |
|Миелокарциноз с наличием ракового |Поиск первичного опухолевого очага,|
|миелофиброза или без него |трепанобиопсия подвздошной кости |
|Миелодиспластический синдром** | |
|Рефрактерная анемия без увеличения |Исследование костного мозга |
|количества бластных клеток в костном|(морфологическое, цитогенетическое)|
|мозге | |
|Рефрактерная анемия с увеличением |То же + цитохимическое |
|количества бластных клеток в костном| |
|Сидеробластные анемии |Исследование костного мозга, |
| |подсчет количества сидеробластов. |
| |Исследование костного мозга, |
| |качественный анализ эритроцитов, |
| |нейтрофилов |
|Хроническая почечная недостаточность|Содержание мочевины, креатинина |
| |крови, проба Реберга |
- В патогенезе анемии при хронической почечной недостаточности имеет
значение не только костномозговая недостаточность, то так же и другие
факторы (гемолиз на фоне ДВС-синдрома, дефицит железа вследствие
кровопотерь)
- Миелодиспластический синдром (МДС) включен в данную группу условно,
так как в основе данного синдрома лежит не угнетение костномозговой
пролиферации, а нарушение процессов дифференцировки гемопоэтических клеток.
Анемия часто развивается при тяжелых диффузных поражениях печени,
причем характер ее может быть различным, что зависит от особенностей
сочетания ряда патогенетических факторов (нарушение витаминного баланса,
повторные кровопотери, гемолиз, интоксикация).
Анемия при аддисоновой болезни обычно нормохромная, реже -
гипохромная, с умеренной лейкопенией, относительным лимфоцитозом и
эозинофилией. Развитие анемии - достаточно закономерное явление и у больных
гипотиреозом.
В каждом конкретном случае правильная интерпретация условий развития
анемии и ведущих диагностических критериев, а также умелое использование
доступных лабораторных тестов способны существенно облегчить
диагностический поиск.
При определении патогенетического варианта АС возможные ошибки,
например, вследствие того, что нередко больным до расшифровки механизма и
причины анемии назначают «антианемическую» терапию (препараты железа,
витамина В12, гемотрансфузии), которая может менять картину крови и
костного мозга. При этом показатели сывороточного железа, исследованные
после назначения препаратов железа не отражают истинного содержания железа
в сыворотке, что может влиять на дальнейший диагностический поиск.
Аналогичная ситуация возникает при выявлении ретикулоцитоза у больных В12-
дефицитной анемий, которым до расшифровки природы анемии были назначены
инъекции витамина В12. Кроме того, применение витамина В12 (даже 1-2
инъекции) или фолиевой кислоты, в том числе и содержащих ее поливитамины
(ундевит, декамевит) могут стирать характерную для мегалобластных анемий
морфологическую картину костного мозга (отсутствие типичного
мегалобластного кроветворения). Недоучет этих факторов может вести к
диагностическим ошибкам, затрудняя своевременное распознавание заболевания,
лежащих в основе АС.
Для предупреждения подобных ошибок врач должен руководствоваться
следующими положениями.
1. Не назначать лечение препаратами железа до определения уровня
сывороточного железа. Если больной получает препараты железа их
необходимо отменить на 5-7 дней, после чего следует определить содержание
железа в сыворотке.
2. Не назначать витамин В12 до подсчета количества ретикулоцитов и
исследования костного мозга. При невозможности исследовать костный мозг
(категорический отказ больного и т.д.) и подозрение на В12 - дефицитную
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7
