хромосом значительно выше. Среди новорожденных с хромосомными аберрациями
около 50 % детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50 % — аномалии по
половым хромосомам, несмотря на то что система аутосом представлена 22
парами хромосом, а система половых хромосом — только одной парой.
Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при
синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом.
Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у новорожденных с
хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность их зависит от типа
хромосомного нарушения. Большинство с аутосомными трисомиями погибают в
первые дни жизни. У больных с аномалиями половых хромосом жизнеспособность,
напротив, не снижена. Это связано с тем, что полная клиническая картина у
больных данного контингента разворачивается лишь в период полового
созревания, когда начинают функционировать гены, определяющие половое
развитие организма и формирование вторичных половых признаков. Из других
контингентов хромосомные- аномалии обнаруживаются: среди детей с
олигофренией в среднем у 15 % больных (в основном структурные перестройки);
у больных с нарушением половой дифференцировки частота хромосомных
нарушений колеблется от 20 до 50 % ( у 50 % из них обнаруживается
мозаицизм); у больных с первичной и вторичной аменореей частота хромосомных
аномалий колеблется от 10 до 50 % (более 90 % — численные нарушения и
мозаицизм); при мужском бесплодии частота аномальных хромосом достигает
10—15% (до 70 %—численные нарушения и мозаицизм). При отягощенном
акушерском анамнезе у супружеских пар с повторными спонтанными абортами,
мертворождениями или рождением детей с пороками развития сбалансированные
перестройки наблюдаются в 5 % случаев.
Для диагностики хромосомных болезней в настоящее время применяют ряд
методов медицинской генетики, чаще клинико-генеалогический,
цитогенетический (определение полового хроматина и кариотипирование), пато-
логоанатомический и дерматоглифический. Некоторые хромосомные болезни можно
диагностировать клинически, не прибегая к другим методам. Например,
своеобразие клиники синдромов Шерешевского —Тернера и Клайнфелтлера
позвлояет опытному клиницисту поставить диагноз без цитогенетического
анализа.
Как правило, современная диагностика любого заболевания является
комплексной. Кроме традиционных клинических данных, лабораторных
исследований, сбора анемнестических данных,, при диагностике наследственных
болезней, в частности хромосомных, особое внимание уделяется изучению
гениалогии больного. Только около 3-5% их четко наследуется.
Основным методом диагносики хромосомных болезней является
цитогенетический, который включает в себя: а) определение полового
хроматина; б) определение "барабанных палочек"; в) определение добавочной
хромосомы Y с помощью флюоресцентной микроскопии; г) кариоптирование
(получение хромосомных наборов). Наиболее точным и достоверным методом
исследований является кариологический.
Из вспомогательных методов диагностики хромосомных заболеваний наиболее
прост и доступен дерматоглифический метод, применяемый для анализа кожных
узоров на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, так как при
хромосомных болезнях наблюдается специфическое изменение кожных узоров.
Основными показаниями для направления на цитогенетическое обследование
больного и его родственников являются: 1) наличие лиц с выявленной
паталогией полового хроматина; 2) наличие детей с множественными пороками
развития; 3) олигофрения в сочетании с чертами внутриутробного дисгенеза
или врожденными пороками развития; 4) повторные спонтанные аборты у женщин,
мертворожденные дети в анамнезе или дети с пороками развития (обследованию
подлежат и мужья); 5) наличие в анамнезе умерших детей с множественными
врожденными пороками развития или установленным хромосомным синдромом; 6)
наличие структурной перестройки и сбалансированного носительства
транслокации или инверсии у матери или отца пробанда; 7) необходимость
определения кариотипа плода у женщин с высоким риском рождения ребенка с
хромосомной паталогией.
2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.
2.1 Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта,расщелены верхней
губы и неба.
Известно, что на резистентность зубов к кариесу влияют многие
генетические факторы. А. А. Зубов и Л. Т. Левченко (1981), И. А. Бальчюнене
(1985) отмечали, что в известной степени резистентность зависит от
морфологических признаков зубов (наличие и строение бороздок, ямок, размеры
зуба, его дифференцированность). У лиц, резистентных к кариесу, более
архаичное строение жевательной поверхности первого верхнего моляра, а у
больных с множественным кариесом сильнее выражены эволюционно сравнительно
«молодые» вариабельные особенности строения верхних моляров. М. Brucker
(1944) также подчеркивал влияние наследственности на конституцию зуба и его
предрасположенность к кариесу.
М. Л. Гликман (1977) отмечал популяционное многообразие клинической
картины кариеса, четко выраженные индивидуальные количественные
характеристики процесса. Наследственность влияет как на резистентность
зубов к кариесу, так и на их предрасположенность к кариозному процессу,
выраженность которого генетически детерминирована.
Г. Н. Пахомов и соавт. (1979), изучая вопрос о связи кариеса зубов и
факторов наследственности, выдвинули гипотезу о влиянии наследственности на
резистентность зубов к нему. Неполная пенетрантность и высокий коэффициент
наследуемое™ дают основание предполагать, что в генетическую систему,
детерминирующую резистентность зубов к кариесу, вовлечены более чем один
ген. Определенный ген (главный) контролирует возможность развития данного
признака. Он рецессивен по отношению к гену, детерминирующему
предрасположенность к карие-
Резистентность зубов к кариесу определяется не только морфологическими
признаками, но и состоянием иммунной системы. А. И. Рыбаков и В. С. Иванов
(1980) указывали на наследственную предрасположенность к кариесу, которая
может проявляться уже в период закладки и развития органа, а также
зависит от состояния иммуниой системы организма.
В последние годы изучение наследственной предрасположенности к кариесу
зубов ведется в направлении исследования ассоциации генетических маркеров
крови (эритроцитарные антигены системы АВО, MN, Rhesus и др.) с
интенсивностью кариеса. М. Л. Гликман (1973), Ф. 3. Савранский и соавт.
(1985), М. Н. Травицкая и соавт. (1985), А. И. Марченко и соавт. (1984,
1986), В. Gawrzewska (1978) установили ассоциативную связь между
интенсивностью кариеса зубов и рядом эритроцитарных антигенов. Интенсивный
кариозный процесс одинаково часто наблюдается у больных с различными
группами крови. По-видимому, гемагглютинины крови, для которых установлена
связь с интенсивностью кариеса зубов, самостоятельного значения в его
развитии не имеют, а действуют синергично с другими защитно-
приспособительными механизмами гомеостаза.
В настоящее время общепризнана мультифакториальная этиология кариеса зубов
в нормальной популяции. Резистентность зубов к нему во многом зависит от их
морфологии, а также от иммунного статуса. Слюнные железы вырабатывают им-
муноглобулины класса A (IgA), продукция которых не зависит от содержания их
в сыворотке крови [Рыбакова М. Г., 1979, и др.]. Колебания уровня IgA и
других иммуноглобулинов в слюне человека являются важным фактором,
определяющим возможность возникновения и развития патологического процесса
в полости рта. Следовательно, рези стентн ость зубов к кариесу также
ассоциирована с вариабельностью паротидной слюны и составом белков ротовой
жидкости.
Наследственная форма фиброматоза десен сравнительно редкое
стоматологическое заболевание, которое может проявиться на первом году
жизни или на десятом году жизни ребенка. Чаще фиброзные разрастания
ограничиваются определенной группой зубов, но возможен генерализованный
фиброматоз десен; коронки зубов закидываются на 2/3 или полностью.
Наследственные формы фиброзно- гиперпластических изменений слизистой
оболочки рта обычно имеют аутосомно- доминантное наследование. Редко бывают
рецессивные формы с различной пенетрантностью. Возможны спорадические
случаи. Симметричные фибромы полости рта также имеют аутосомно- доминантное
наследование, но возможны рецессивные формы с низкой пенетрантностью. В.С.
Иванов (1981) относит фиброматоз десен к генетически обусловленным
заболеваниям. Лечение фиброматоза десен хирургическое: если патологический
процесс расположен у временных зубов, они подлежат удалению.
В настоящее время известно более 50 синдромов, которые в качестве одного
из признаков включают расщелину губы и/ или неба: у 1% больных с типичной
расщелиной губы, челюсти и неба наблюдается аномалия развития уха,
популяционная частота выраженной аномалии развития уха равна 0,07% ; у
15,4% больных констатируют генетическую основу расщелины губы и неба; у
19,57 % больных расщелина носила семейный характер; у 22,9 % больных
установили наследственную причину расщелины губы, челюсти и неба, степень
наследования двусторонней расщелины губы, челюсти и неба более высока (30,6
%).; у 3,3 % больных с врожденным пороком развития лица обычно выявляют
феноскопии (угрожающий выкидыш в I триместре беременности, лучевое и
гормональное воздействие, тяжелая форма раннего токсикоза беременных ); у
Страницы: 1, 2, 3, 4
