универсальны для всех живых существ и рассматриваются как важнейший атрибут
жизни.
Под контролем наследственности находится и онтогенез, начинающийся с
оплодотворения яйца и осуществляющийся в конкретных условиях среды. Отсюда
различие между совокупностью генов, получаемых организмом от родителей, —
генотипом и комплексом признаков организма на всех стадиях его развития —
фенотипом. Роль генотипа и среды в формировании фенотипа может быть
различна.
Но всегда следует учитывать генотипически обусловленную норму реакции
организма на влияния среды. Изменения в фенотипе не отражаются адекватно на
генотипич. структуре половых клеток, поэтому традиционное представление о
наследовании приобретённых признаков отвергнуто, как не имеющее фак-тич.
основы и неправильное теоретически. Механизм реализации наследственности в
ходе развития особи, по-видимому, связан со сменой действия разных генов во
времени и осуществляется при взаимодействии ядра и цитоплазмы, в к-рой
происходит синтез тех или иных белков на основе программы, записанной в ДНК
и передающейся в цитоплазму с информационной РНК.
Закономерности наследственности имеют огромное значение для практики
сельского х-ва и медицины. На них основываются выведение новых и
совершенствование существующих сортов растений и пород животных. Изучение
закономерностей наследственности привело к научному обоснованию
применявшихся ранее эмпирически методов селекции и к разработке новых
приёмов (экспериментальный мутагенез, гетерозис, полиплоидия и др.).
Генетика человека - это отрасль генетики, тесно связанная с
антропологией и медициной. Генетика человека условно подразделяют на
антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных
признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, к-рая изучает
его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика
человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные
механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией,
философией, социологией. Из направлений Генетика человека интенсивно
развиваются питогенетика, биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика
высшей нервной деятельности, физиологич. генетика.
В Генетике человека вместо классич. гибридологического анализа применяют
генеалогический метод, к-рый состоит в анализе распределения в семьях
(точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и
не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность
проявления признака и т. д. При анализе семейных данных получают также
цифры эмпирического риска, т. е. вероятность обладания признаком в
зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогич. методом уже
показано, что более 1800 морфологич., биохимич. и др. признаков человека
наследуется по законам Менделя . Например, тёмная окраска кожи и волос
доминирует над светлой; пониженная активность или отсутствие нек-рых
ферментов определяется рецессивными генами, а рост, вес, уровень интеллекта
и ряд др. признаков — «полимерными» генами, т. е. системами из мн. генов.
Мн. признаки и болезни человека, наследующиеся сцепленно с полом,
обусловлены генами, локализованными в Х- или У- хромосоме. Таких генов
известно ок. 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности
фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Др. метод
генетики человека— близнецевый м е т о д . Однояйцовые близнецы (ОБ)
развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому
набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ)
развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями;
поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр.
Наследственность и среда.
Гены проявляют свои функции не в пустоте , а в такой
высокоорганизованной системе , как клетка , которая сама находится в
определенном окружении – среди других клеток или во внешней среде.
Каков бы ни был генотип , его свойства проявляются лишь в той
степени , в какой это позволяют окружающие условия.
Растение , выращиваемое в темноте , остается белым и хилым ; оно
неспособно извлекать из углекислого газа энергию , необходимую для
обмена веществ , даже в том случае, когда все его клетки содержат
генетическую информацию . необходимую для развития хлоропластов, а
также синтеза и деятельности хлорофилла. В равной мере генетические
потенции , определяющие цвет глаз , проявляются только в особых
условиях , которые создаются в клеткахрадужной оболочки; эти потенции
реализуются при условии, если предварительно благодаря действию
многочисленных генов сам глаз дорстаточно развился.
Наконец , фенотип организма представляет собой результат
взаимодействий между генотипом и средой в каждый данный момент его
жизни и на каждом этапе его индивидуального развития.
Действия среды могут быть отнесены к двум типам , хотя в
реальной обстановке они часто налагаются друг на друга. С одной
стороны , это сильные воздействия , приводящие к полному или
частичному подавлению выражения генетических потенций с другой –
слабые влияния , выражающиеся лишь в небольших изменениях степени
их выражения. Первый тип воздействий зависит от случайных
обстоятельств . второй обычен и неазрывно связан с функционированием
живой материи.
Индивидуальное развитие высшего организма начинается со стадии
зиготы. Наследственные потенции , получаемые им от родителей ,
проявляются лишь постепенно , в ходе длительного и сложного процесса
развития . и начиная с первых делений дробления яйца , в их
реализации принимает участие среда.
Для генов будущего организма исходной средой служит цитоплазма
яйца , происходящего от материнского организма и воплощающего в себе
клеточную непрерывность. Этого может оказаться достаточно , чтобы
ориентировать развитие эмбриона в направлении , не совпадающем с его
собственным генотипом.
Сравнение внутрипарных различий между однояйцевыми и разнояйцевыми
близнецами позволяет судить об относительном значении наследственности и
среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых
исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %
) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ,
если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован
преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности
намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, к-
рые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении
конкордантность у ОБ достигает 67%, в то время как у РБ — 12,1%; при
врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5% и 42,6% соответственно. Подобные
сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Таким образом,
исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в
развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в
результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки
обусловлены преим. генотипом, при формировании др. признаков генотип
выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего
норму реакции организма на действия внешней среды).
Болезни, связанные с мутациями. Геном человека включает несколько
миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на развитие
признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает присущее
человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека мутируют
каждый с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000 гамет на поколение.
Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная
генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов,
определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней.
Особый интерес для популяционной генетики человека представляют изоляты —
группы населения, в к-рых по каким-либо причинам (географич., экономич.,
социальным, религиозным и др.) браки заключаются чаще между членами группы.
Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а
значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное
состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.
Исследования в области Генетики человека продемонстрировали наличие
естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека
приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на
эмбриональной стадии (например, самопроизвольные аборты — отражение такого
отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется посредством
дифференциальной брачности и плодовитости, то есть в результате
взаимодействия социальных и биологических факторов. Мутационный процесс и
отбор обусловливают огромное
разнообразие (полиморфизм) по ряду признаков, присущее человеку, что делает
его с биологич. точки зрения необычайно пластичным и приспособленным видом.
Широкое использование в генетике человека цитологических методов
способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования —
хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в к-рых локализованы гены.
Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека
(соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7