Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при
которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы.
Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром –
это синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХУ. Этот синдром (в полном и
мозаичном вариантах) встречается с частотой 1:500 – 1:750 новорождённых
мальчиков. Варианты полисомии с большим числом Х- и У-хромосом (см. табл.
1) встречаются редко. Клинически они также относятся к синдрому
Клайнфельтера.
Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода
полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим
отставанием в психическом развитии (хотя при цитологических исследованиях в
клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце
Барра). Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически
проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и
вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются,
а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У
мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень
характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется
с мочой; молочные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не
способны, так как состоят из плотной соединительной ткани.
В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный
тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо
развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое
оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к
творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально
неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых
случаеях отмечается задержка умственного развития, п орой приводящая к
дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с
хромосомным набором ХХХУ или даже с ХХХХУ. Внешне таких людей можно четко
идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью
евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с
помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона,
которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Поэтому
очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в
результате анализа их клеток.
