Рязанская государственная сельскохозяйственная
академия им. проф. П.А.Костычева
Кафедра: Пат. физиологии
Реферат
На тему: «Наследственные болезни»
Выполнила: студентка II курса
факультета ветеринарной медицины
22 А группы
Федотова Татьяна
Проверил: преподаватель
Берестов
Рязань 2003г.
СОДЕРЖАНИЕ:
|Ведение………………………………………………………………………..... | 2 |
|Мутационный процесс и наследственные заболевания………………………... | 3 |
|Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов.. | 7 |
|Геномные мутации………………………………………………………………... | 9 |
|Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата…. | 9 |
|Методы лечения…………………………………………………………………... |10 |
|Классификация по типу мутаций……………………………………… |11 |
|Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации……………………... |14 |
|Примеры полисомных болезней………………………………………..... |14 |
|Геномные болезни…………………………………………………………… |18 |
| Типы наследования генных болезней…………………………... |18 |
| Аутосомно-доминантный тип наследования…………………….………. |19 |
| Аутосомно-рецессивный тип наследования……………………….……. |21 |
| Х-сцепленное наследование……….…………………………………….. |22 |
| Х-сцепленный доминантный тип наследования………………………… |23 |
|Литература…………………………………………………………………….. |25 |
Ведение.
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно
объяснимых явлений в истории человечества.
Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности,
бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и
животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения,
относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос,
глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков,
наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая
наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно
поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с
родственниками больных эпилепсией и гемофилией.
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных
патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных
наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно
подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого
такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией.
Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название
“медицинская генетика“.
“Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и
её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной
теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно
больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в
биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.
Мутационный процесс и наследственные заболевания.
Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых
насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий
генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это так
называемый «генетический груз» популяций людей.
Рассмотрим роль генных мутаций в формировании наследственных
заболеваний.
Генные мутации называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены
изменением молекулярной структуры ДНК. В соответствующем участке ДНК эти
изменения касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменения
нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов:
1. Вставка нового нуклеотида
2. Выпадение нуклеотида
3. Перестановка положения нуклеотидов
4. Замена нуклеотидов.
Любое из перечисленных изменений приводит к изменению триплета
(триплетов) в И-РНК, а это влечёт за собой изменение состава аминокислот в
полипептиде, т.е. приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка.
Например:
Много сведений об изменении гена дало исследование гемоглобина. Было
установлено, что при тяжёлом заболевании – серповидноклеточной анемии –
эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS) и имеют необычную,
отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HbA)содержит
четыре полипептидные цепи (две так называемые ?- и две ?-цепи, а ?-цепи
HbS не отличаются от ?-цепей HbA) Различие HbA и S заключается лишь в
замене одного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на
валин в шестом положении ?-цепи.
Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается
около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и
молекулярные болезни.
Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают
изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки.
Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований.
По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое
заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных
стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том
числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид
пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам
заболевания относится даже отставание физического и умственного развития.
По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга)
– резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и
превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и
фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не
оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты,
образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у
детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная
отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента
меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со
светлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рождении
ребёнка экспресс-методом: на смоченную мочой плёнку наносят 5 капель 10%
раствора FeCl3 или добавляют в 1мл подкислённой мочи (при заболевании
наблюдается быстро проходящее потемнение).
Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена
нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови)
галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс
вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь
приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только
новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота,
диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике
детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е.
исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально
и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего
заболевание, т.е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000.
Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых
углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов
(гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а
следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных
мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают
уродцев – гаргоидов), наличие множественных пороков внутренних органов (
печени органов , сердца, аорты, нервной системы) и глаз.
Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-
Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлое
расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй
половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее
отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В
дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность.
Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет.
Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно
около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по
типу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий:
серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии
выражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом
наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа
желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью. Особенно
тяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку.
Другой ген – Т, также влияющий на свойства крови, в гомозиготном
состоянии (ТТ) приводят к развитию иного, несколько легче протекающего
гемоглобиноза – талассемии (микроцитарная форма анемии). Особенно
распространена талассемия на побережье Средиземного моря ( Италия, Греция,
Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России – в Средней Азии (обычно в кишлаках
Страницы: 1, 2, 3, 4
