Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое

кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен

в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а

среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в

клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие)

хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша.

Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере

жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую

приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в

кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации

возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия

часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же

таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с

патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в

результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации.

Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных

клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким

заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной

на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Спонтанные мутации

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ

возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных

условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов

( биологические, химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у

человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных

мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у

его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали,

что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый

же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций,

которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун

предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций

разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

Индуцированные мутации

Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с

помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих

излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым.

Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая

зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было

доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия.

В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов,

которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда

вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить

эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без

расхождения хромосом.

Таблица. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека.

|Характер |Заболевание |Частота мутаций |Число мутаций на 10|

|наследования | | |в 6 гамет |

| |Туберкулезный |8*10-4 |800 |

|Аутосомно– |склероз | | |

|доминантный | | | |

| |Талассемия |4*10-4 |400 |

| |Ретинобластома |2.3*10-5 |23 |

| |Аниридия |5*10-6 |--- |

|Аутосомно- |Альбинизм |2.8*10-5 |28 |

|рецессивный | | | |

| |Цветовая слепота |2.8*10-5 |28 |

| |Ихтиоз |1.1*10-5 |11 |

|Рецессивный |Гемофилия |3.2*10-5 |32 |

Курение вызывает мутацию

Многочисленные статистические данные об увеличении риска развития

злокачественных опухолей в результате курения сигарет подтверждаются

результатами молекулярно-биологических исследований, которые показывают,

что в клетках курильщиков (причем не только в клетках легких) накапливаются

мутации, многие из которых характерны для злокачественных клеток, сообщает

журнал "Терра Медика Нова". До сих пор такие исследования проводились на

взрослых, которые уже имели значительный фон соматических мутаций,

накопленных даже в отсутствие курения. Опубликованы результаты сравнения

генетического материала, полученного из пуповинной крови новорожденных,

родившихся от матерей, которые не подвергались действию табачного дыма, и

матерей, которые, хотя сами не курили, но были вынуждены находиться в

присутствии курильщиков. Такое пассивное курение приводило к тому, что у

новорожденных спектр мутаций сдвигался в сторону делеций, характерных для

детских лейкемий и лимфом.

Мутации передаются через поколения

Английским ученым удалось показать, что мутации, вызванные

радиационным излучением, были обнаружены в третьем поколении лабораторных

мышей.

В статье, опубликованной в последнем номере Proceedings of the

National Academy of Sciences, впервые продемонстрировано наследование

мутаций, вызванных радиацией, от одного поколения к другому.

Предыдущие исследования, проведенные среди семей, пострадавших во

время ядерной бомбардировки Хиросимы и аварии на ЧАЭС, не выявили

наследования мутаций.

В эксперименте ученые подвергали облучению рентгеновскими лучами

группу мышей-самцов двух разных линий. После этого ученые скрещивали

облученных самцов с необлученными самками и определяли уровень мутаций у их

потомства. Было показано, что как дети, так и внуки облученных самцов несли

изменения в последовательности ДНК и демонстрировали более высокий уровень

мутаций по сравнению с мышами дикого типа.

Ученые полагают, что факт наследования мутаций вызывает определенные

опасения, поскольку это может увеличить риск развития рака или других

заболеваний.

У людей генетическое разнообразие гораздо выше, чем у мышей,

используемых в эксперименте. Поэтому то, что наследование мутаций у людей

до сих пор не обнаружено, не означает, что его нет. По мнению ученых,

картирование человеческого генома может помочь обнаружить наследуемые

мутации.

Азиатов от алкоголизма защищает ген-мутант

Почему процент алкоголиков в азиатских странах значительно ниже, чем

в странах, где основную часть населения составляет так называемое белое

население,- задает вопрос на своих страницах газета "Труд" и тут же

приводит ответ, полученный американскими учеными.

Они определили, что во всем виноват ген-мутант, так сказать, с

расовым уклоном. Азиатов от алкоголизма защищает генная трансформация,

которая приводит, как объясняют ученые, к мутации фермента альдегид-

дегидрагенеза, влияющего на "терпимость" организма к алкоголю. В результате

даже небольшая доза алкоголя вызывает тошноту, приступы астмы и прочие

неприятности, ставящие алкоголю естественный барьер.

По оценкам ученых, в частности, 50% жителей Японии и Китая

генетически защищены от алкоголизма благодаря гену-мутанту.

Заключение

Мутационный процесс является главным источником изменений,

приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время

определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или

снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с

помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в

молекулярной биологии, появившееся в последние время, котоое может в

будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно

бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые

антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи

современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и

лечении ряда наследственных патологий . Так, в 1997 году в США была

получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже

сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Словарь терминов

. Альбинизм – дипегминтация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски,

не меняющиеся с возрастом.

. Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых

характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

. Анеуплодия – явление при котором клетки имеют несбалансированный

набор хромосом.

. Доминантные аллели – аллели проявляющиеся всегда.

. Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

. Генетический груз - все нарушения генетической информации

человека, вызывающие отрицательные реакции.

. Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.

. Генотип – совокупность ядерных генов организма.

. Деменция – одна из форм слабоумия.

. Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

. Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.

. Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими

аллелями данного гена.

. Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе

онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с

внешней средой.

. Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие в себе

иформацию о последовательности аминокислот в полипептиде.

Литература

. Основы генетики человека Н.Н.приходченко, Т.П.Шкурат. "Феникс" 1997г.

. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., "Мир",1988г.

. Гилберт С. Биология развития 3 томам., "Мир", 1993г.

. Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., "Наука", 1983г.

. Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г.

. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М, "Мир", 1990г.

Страницы: 1, 2