Рефераты. Механизмы наследственности

оказывается слившимся. Это соединение практически всегда несовместимо с

жизнью после рождения. Одно из таких сращений называется янусовидным (рис.

8), по имени древнеримского бога времени, изображавшегося с двумя лицами

(смотрящими в прошлое и в будущее), потому что головы в данном случае

сращены затылками.

В начале 1988 года газеты сообщили о рождении во Флориде ребёнка с

янусовидным уродством, его большая сердцевидная голова имела два лица,

обращённые в разные стороны. Мозговой ткани у него, как полагают, немного,

но, что существенно для подтверждения главенствующей роли нервной системы в

возникновении сна, даже при таком уродстве одно лицо может плакать, в то

время как другое спит. И хотя, по мнению медиков, ребёнок с таким уродством

может прожить лишь несколько месяцев, но даже и такой короткий срок

является крайней редкостью. Чаще всего ребёнок появляется мёртворождённым.

К группе симметричных двойниковых уродств некоторые исследователи

относят и весьма странные аномалии, при которых сращённость близнецов

выглядит не так явно, как, допустим, у сиамских.

Изредка встречаются люди с незначительным раздвоением головы. Внешне это

проявляется в удвоении частей лица: лба, носа, рта. На рисунке 9 изображена

женщина с двумя носами и недоразвитым третьем глазом по середине лице.

Прожила она более 50 лет, а после её смерти, при вскрытии было найдено

зачаточное полушарие головного мозга между двумя нормальными. Использование

здесь термина «близнецы» не совсем удачно, но происхождение такого порока

весьма схоже с происхождением некоторых сросшихся близнецов.

Возможно ли разделение близнецов? Всё зависит от степени сращения,

насколько сращены внутренние органы, и, конечно нужно два тела. Первая

исторически зафиксированная попытка разделения близнецов относится к 1505

году. В Германии неизвестный хирург пытался разъединить двух десятилетних

девочек, сросшихся головами от темени до лба. На операцию он решился

потому, что одна из девочек умерла, и надо было спасать вторую. Однако

операция не удалась, - вскоре умерла и она.

Есть сведения, что в XVII веке была удачно разделена пара близнецов,

сросшихся в области груди, - на спайку накладывали повязку, которую со

временем затягивали уже и туже, а за тем спайку перерезали. Очевидно, что

такого рода операция возможна лишь при весьма поверхностном соединении и

удачном стечении обстоятельств, ведь в те времена не знали что такое

антисептики, например.

В XIX веке отмечено уже несколько подобных оперативных вмешательств, но

медицинская техника того времени не позволяла рассчитывать на успех, если у

близнецов оказывались сращёнными не только поверхностные ткани, но и важные

внутренние органы.

XX век, разумеется, не исчерпал все мыслимые возможности хирургии, но и

не следует приуменьшать заслуги современной медицины. Время от времени

встречаются сообщения о весьма сложных и смелых операций по разделению

сиамских близнецов (рис. 10) ( кстати, Чанга и Энга Бункер по всей

видимости можно было разделить, но по некоторым свидетельствам, они этого

не хотели).

Несимметрично сросшиеся близнецы представляют собой, наверное, самое

фантастическое творение природы (рис. 11). В то, какие формы оно принимает,

нельзя было бы даже поверить, если бы не достоверные в большинстве случаев

описания, исследования, рисунки и фотографии.

Соединённые близнецы, относящиеся к этой группе, резко различающиеся по

своему строению и развитию. Один из них, называемый аутозитом, обычно имеет

правильное строение, в то время как второй – паразит – значительно отстает

в своём развитии и может жить лишь за своего близнеца. Такой паразитический

индивидуум отличается не только меньшей величиной, но и резко выраженными

аномалиями строения. У него нередко недоразвито или вообще отсутствует

сердце, часто вообще нет головы; встречаются и совсем аморфные образования,

лишённые каких бы то ни было внешних признаков живого организма.

В 1617 году в Генуе родился некий граф Лаццаро Коллоредог (рис. 12). Его

имя известно нам потому, что на груди его висел рудиментарный близнец,

размеры которого со временем достигли 90 сантиметров. В возрасте 22 лет

Коллоредо был тщательно обследован медиками. Сам он как аутозит оказался

совершенно здоровым. Его паразитарный близнец имел чётко оформленную

голову, грудную клетку, две трёхпалые руки и левую ногу (рис. 12). Это

существо иногда слабо двигало руками, губами, дышало, у него прослушивались

удары сердца. Неизвестно, когда он умер, так же как неизвестно имя

недоразвитого близнеца, но то, что он не был безымянным – это точно. Обряд

крещения церковь совершала над двоими.

Похожий случай описал выдающийся немецкий патолог Р. Вирхов в XIX веке:

у индуса по имени Лалоо на груди находился лишённый головы паразит (рис.

13). Конечности у паразитического близнеца были, но пальцы на них не

двигались – ни непроизвольно ни по желанию аутозита. Прожил Лалоо не менее

32 лет и даже был женат.

А теперь представим себе, что во время рентгенологического обследования

13 – 14-летней девочки в её брюшной полости обнаруживается такое

образование. Это образование приняли за раннюю беременность. Естественно,

что гинекологический осмотр давал отрицательный результат, и понятны

затруднения врачей при постановке диагноза, - такие случаи, действительно,

крайне редки. С 1806 по 1978 год подобное уродство было описано всего 28

раз.

Сращённые близнецы встречаются не только у человека. Двойни и даже

тройни, соединённые различными частями тела, можно увидеть у рыб, амфибий,

рептилий, птиц, у различных видов млекопитающих. У некоторых животных даже

удаётся получить таких близнецов искусственным путём, применяя механические

или химические воздействия на ранних зародышах.

Наши корни

Мы принадлежим к единой общности индо-европейских народов и связаны не

только общей историей, но и генетическими корнями. Однако у русских

пациентов в двадцати процентах хромосом встречалась мутация, которая не

была описана в Западной Европе. Расчеты показали — в России примерно 700

тысяч человек являются ее носителями. Эта мутация, очевидно, произошла

когда-то в одной хромосоме у одного человека. Наверное, ему и в голову не

приходило, что через несколько сотен лет по Земле будет ходить примерно 1,5

миллиона его прямых потомков, половина из которых несет мутацию,

характерную для одной из его хромосом.

Вряд ли нам удастся многое узнать об этом человеке. Хромосомы не

остаются неизменными в поколениях — они вступают во взаимодействие со своей

парой, обмениваясь с ней материалом. Этот процесс называется рекомбинацией.

И следующему поколению часто достается уже гибридная хромосома — наполовину

дедушкина, наполовину бабушкина. Поэтому те хромосомы, которые исследовали

у больных, уже в основном состояли из другого, не первоначального

генетического материала. Исключение составляет лишь небольшой фрагмент

вокруг поврежденного гена — чем ближе к нему находится какой-нибудь

участок ДНК, тем меньше вероятность того, что хотя бы одна рекомбинация

разведет их в разные хромосомы. Затем, по мере удаления от гена, появляются

варианты, но один, очевидно, свойственный древней хромосоме, пока еще

преобладает в большинстве исследованных хромосом. Отодвинулись еще дальше —

и всё, случайный набор различных вариантов, который встречается и в обычных

хромосомах. Был реконструирован небольшой фрагмент одной из хромосом нашего

далекого предка. Чем больше времени пройдет, тем меньше участок ДНК,

сохраняющий одни и те же характеристики единственной хромосомы-предка.

Оценивая этот размер, был получен возраст примерно 2,5 тысячи лет. Хотя эта

оценка весьма приблизительна, сама цифра вызвала неожиданное чувство

приближающегося открытия чего-то нового.

Русские как этническая общность появились гораздо позже, да и славянская

общность, частью которой мы себя считаем, еще только формировалась где-то в

недрах европейского континента. Где же он жил, этот один из наших предков,

не оставивший генетических следов на просторах Западной и Восточной Европы,

но имеющий почти полтора миллиона потомков на территории России?

Y-хромосома не имеет в хромосомном наборе своей пары, и потому ей не с

чем обмениваться генетическим материалом. Если бы не мутации, то эти

хромосомы передавались бы неизменными от отца к сыну на протяжении всей

истории человечества. Для большинства мест в Y-хромосоме частота мутаций

исключительно низка, и поэтому последовательность ДНК даже у далеких друг

от друга этнических групп различается очень незначительно. В сущности,

известно буквально несколько точек, где наблюдаются такие различия. Во

многих случаях, вероятно, один из вариантов возник когда-то однократно в

виде мутации и получил распространение в определенных родственных

этнических группах.

Однако существуют и другие участки в Y-хромосоме, где мутации происходят

значительно чаще. В тех районах хромосомы, где количество одинаковых

повторов, идущих подряд, велико, вероятность возникновения мутации

возрастает. Исследование этих участков, открывает возможности проникновения

в историю народов.

Представим себе одну из типичных картин возникновения популяции.

Небольшая группа людей, часто родственников, отселяется. Среди них,

возможно, лишь один человек несет необычный редкий вариант Y-хромосомы,

отличающийся от остальных. Проходит время, популяция увеличивается, группа

растет, растет и число потомков человека с редкой мутацией, и хромосом,

содержащих эту точковую мутацию также становится больше (хотя, возможно, их

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6



2012 © Все права защищены
При использовании материалов активная ссылка на источник обязательна.