(связанными с колебаниями уровня половых гормонов в период

половозрелости); в связи с этим рекомендуют мужчинам создавать

искусственные ритмы, например, подвергаться периодическим нагрузкам

– физическим (бег, прыжки и т.д.) и даже нервным.

§4.2. Наследование, ограниченное и контролируемое полом.

Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся

преимущественно лишь у одного пола, называются ограниченные полом. Эти гены

могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализованы в любой

аутосомной хромосоме. Вот пример строгой ограниченности полом. Если S и s

представляют собой два аллеля, выражение которых ограничено полом, то три

генотипа SS; Ss; ss оказываются неразличимыми у одного пола, но дают два

или три различных фенотипа у другого пола, в зависимости от того, сходна ли

гетерозигота с одной из гомозигот или отличается от обеих. Различные

анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие,

например как ширина таза или возраст начала менструации, контролируются

генами, получаемыми от обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как

характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного

покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов. Здесь

следует подчеркнуть, что ограниченность полом – не то же самое, что

сцепление с полом. Последний термин касается локализации генов в половых

хромосомах; первый термин – проявления генов только у одного из двух полов.

Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример

контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-

разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого)

полом, или модифицируемого полом.

Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе

характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные

трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется.

Облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-

разному, проявляться в раннем или пожилом возрасте, иногда облысение

связано с нарушением функции щитовидной железы или последствиями

инфекционных болезней. У большинства – наследственная этиология. Признак

может проявляться у обоих полов, но чаще и выраженнее проявляться у мужчин.

Основоположником изучения признаков, контролируемых полом, является

Бернштейн, который проанализировал наследование певческих голосов у

взрослых европейцев. Если вывод – шесть различных певческих голосов (бас,

баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируются одной парой

аллелей. Более поздние исследования показали, что тип голоса контролируется

половой конституцией, начиная с периода полового созревания, находится под

влиянием половых гормонов.

§4.3. Предопределение пола у человека.

В прошлом веке индейцы племени Хавасупаи обладали удивительной

способностью влиять на пол своих будущих детей. Сходный эффект неслучайного

распределения полов известен у филиппинцев, индейцев Венесуэлы, аборигенов

Австралии. Они не испытывали влияния цивилизации и практически не

пользовались контрацепцией. Во Франции и Англии сразу после каждой из двух

мировых войн наблюдалось странное возрастание числа мальчиков из числа

новорожденных, отцы которых были солдатами. Отмечено, что профессия

родителей или их заболевания могут влиять на пол детей. Например, среди

детей водолазов, анестезиологов, пилотов и священников чаще встречаются

девочки. Как и у мужчин, больных лимфомой Ходжкинса. У женщин с гепатитом A

или шизофренией чаще рождаются дочери, чем сыновья. Существуют несколько

гипотез, объясняющих, как происходит предопределение пола у человека.

Гипотеза Мартина: среди сперматозоидов выделяют “зайцев” – У-

сперматозоиды и “черепах” – Х-сперматозоиды. У-сперматозоиды активнее, чем

Х-сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к

оплодотворению, то первыми ее оплодотворяют У-сперматозоиды, а если нет, то

вероятность оплодотворения Х-сперматозоидом возрастает т.к. У-сперматозоиды

быстро погибают. У молодоженов, часто занимающихся сексом, У-сперматозоиды

постоянно присутствуют в половых путях женщины и оплодотворяют яйцеклетку.

Спустя несколько лет ситуация меняется (когда секс становится

эпизодическим) и яйцеклетки оплодотворяются более долгоживущими Х-

сперматозоидами. Поэтому первые дети после свадьбы – обычно мальчики, а

более поздние – девочки. Аналогично в ситуациях в семьях вернувшихся с

фронта солдат.

Другая гипотеза была предложена Джеймсом (Лондонский университетский

колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены

гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение

уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родителей увеличивает вероятность

рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина – девочек.

Предложения основаны на клинических наблюдениях: лечение бесплодия

гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин –

сыновей. Джеймс, как и Марти, считает, что при быстром оплодотворении чаще

рождаются мальчики, но связывает с соотношением половых гормонов в момент

зачатия. В первой половине менструального цикла до момента готовности

яйцеклетки к оплодотворению уровень тестостерона и эстрогенов высок, что

приводит к рождению мальчиков. Далее по циклу возрастает уровень

гонадотропинов, которые обуславливают зачатие девочек.

Доминирование в поведении и агрессивность связывают с высоким уровнем

тестостерона в крови. Предварительные данные говорят о положительной

зависимости между высоким социальным статусом женщины и рождением у нее

сыновей, хотя исследования по выявлению влияния уровня тестостерона на пол

будущего ребенка не приводилось.

Третья гипотеза выдвинута Триверсом и Виллардом (Гарвард). Они

предположили, что соотношение полов у млекопитающих объясняется адаптивными

механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу о потомстве). Если

самка ослабленная, то пол, скорее всего, будет женским (будущая самка, даже

не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное

физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец

сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов часто не имеет

потомства). Гипотеза была подтверждена при изучении паукообразных обезьян.

В применении к человеческому обществу эта гипотеза позволяет найти

определенную взаимосвязь между социальным статусом человека и полом его

детей.

Мюллер (Германия) собрал данные о статистически достоверном

преобладании сыновей среди детей, рожденных в семьях с высоким социальным

статусом. Обратная тенденция наблюдается среди людей низкого социального

положения.

Лоррен и Столковский (Франция) предложили метод, с помощью которого

можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме питания,

при котором в течение 6 недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать

предпочтение некоторым пищевым продуктам. Им была обследована

экспериментальная группа женщин, из которых 87% родили ребенка

запланированного пола. Оказалось, что женщины, которые хотят иметь сыновей,

должны употреблять острые продукты с повышенным содержание солей (натрия и

калия). Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных

продуктов, богатых кальцием и магнием. Женщины обязаны придерживаться

установленного рациона. Те, кто уже имеет несколько дочерей, но хотят сына,

должны выдержать рацион в течение 3-4 месяцев. Пока не ясно, каким образом

рацион влияет на пол эмбриона.

Возможно, в будущем человечество сумеет влиять на баланс своего

потомства.

§5. Диагностика генетических болезней.

Аристотель в своей “Истории животных” упоминает о возможности

предсказать пол неродившегося плода с помощью таких критериев, как учет

стороны, на которой ощущается движение плода, или даже оценка общего

состояния матери. В действительности только в сравнительно недавнее время

были разработаны точечные методы для изучения плода человека in utero. В

середине 1950-х годов несколько лабораторий почти одновременно сообщили,

что пол плода может быть определен исследованием полового хроматина в

клетках амниотической жидкости. Около 10 лет спустя несколько групп

исследователей почти одновременно сообщили о том, что путем изучения клеток

амниотической жидкости можно не только определить пол плода, но и,

выращивая клетки в культуре, исследовать их хромосомы. Таким образом могут

быть оценены особенности хромосом плода. Позднее Надлер (1968) показал, что

культивируемые клетки амниотической жидкости могут быть также использованы

для дородовой диагностики некоторых биохимических нарушений. Эти публикации

проложили путь последующим исследованиям, в результате чего в последние 3-4

года в этой области достигнуты значительные успехи.

Методы, которые используются или могут быть полезны в дородовой

диагностике генетических болезней, можно разделить на те, при помощи

которых изучают непосредственно плод, и методы, по результатам которых плод

изучают косвенно, например, по изменениям в крови и моче матери:

§5.1. Методы дородовой диагностики

А. Прямые (плодные)

1. Рентгенография:

1) скелета

2) мягких тканей (амниография, фетография)

2. Сонография (исследование ультразвуком)

3. Электрокардиография

4. Фетоскопия

5. Биопсия

1) амниона

2) плаценты

3) плода

Б. Косвенные (материнские)

1. Кровь, например, лимфоциты плода.

2. Моча, например, экскреция эстриола.

Так, было установлено, что в материнском кровотоке имеется небольшое

количество лимфоцитов, содержащих ХУ половые хромосомы, если развивается

плод мужского пола. Какое значение имеют эти данные и могут ли они быть

использованы в дородовой диагностике, еще не известно. Изучение продуктов

обмена веществ в моче матери уже можно рассматривать с точки зрения их

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9